Er zijn momenten waarop mensen door een bepaalde fase in hun leven gaan wanneer ze zich moeten aanpassen aan veranderingen. Van alle uitdagingen kan het krijgen van een diagnose het moeilijkst zijn, vooral als je ontdekt dat je er je hele leven mee hebt geleefd. Erfelijke ziekten zoals het syndroom van Gilbert zijn er een van die we kunnen hebben zonder het te weten.
Waarom Blijft het Onopgemerkt?
Een van de redenen waarom we kunnen leven zonder het syndroom van Gilbert te kennen, is dat de aandoening zelf geen symptomen of merkbaar effect heeft. Sommige mensen kunnen zelfs hun hele leven doorbrengen zonder het ooit te weten.
Waarom is Diagnose Belangrijk?
Hoewel het syndroom van Gilbert als onschadelijk wordt beschouwd, is het klinisch belangrijk om het correct te diagnosticeren omdat het verward kan worden met veel gevaarlijkere leveraandoeningen.
Uitsluiting van Andere Aandoeningen
- Hemolyse: Kan worden uitgesloten door een volledig bloedbeeld en haptoglobine-niveaus
- Hepatitis: Kan worden uitgesloten door negatieve bloedmonsters voor hepatitisvirussen
- Cholestase: Kan worden uitgesloten door afwezigheid van lactaatdehydrogenase en echografie van de galwegen
- Crigler-Najjar syndroom: Ernstigere vormen die hersenschade veroorzaken
Specifieke Bevindingen
Patiënten met het syndroom van Gilbert vertonen voornamelijk verhoogde ongeconjugeerde bilirubine. Het niveau van totale bilirubine is vaak verhoogd als het bloedmonster wordt genomen na twee dagen vasten - vasten kan daarom diagnostisch nuttig zijn.
Als de totale bilirubine inderdaad stijgt tijdens het vasten, kan de patiënt lage doses fenobarbital krijgen, en volgende monsters zouden een daling naar normale niveaus moeten tonen.
Na de Diagnose
Zodra de bevindingen zijn gerapporteerd, moet de patiënt voorzichtiger zijn en de instructies van de arts opvolgen. Het is ook nuttig om onderzoek te doen zodat hij of zij thuis voor zichzelf kan zorgen. Let goed op het dieet, doe regelmatig aan lichaamsbeweging en neem indien nodig medicijnen.