Mensen hebben lang gevraagd hoe het syndroom van Gilbert ons precies beïnvloedt in ons dagelijks leven. Deze vragen hebben ook artsen en medische experts beziggehouden vanwege de eigenaardigheid van de aandoening zelf - het is erfelijk van aard maar heeft geen grote effecten op het lichaam.
Wat is het Syndroom van Gilbert?
Het syndroom van Gilbert is vaak een autosomaal recessieve aandoening en een bekende oorzaak van ongeconjugeerde hyperbilirubinemie. Het werd vernoemd naar de Franse gastro-enteroloog Augustin Nicolas Gilbert in 1901. De aanwezigheid van het syndroom op wereldwijde schaal is 3 tot 8 procent.
Genetica
De reden voor de hoge bilirubinespiegels is vanwege de fluctuerende niveaus van UGT (uridine difosfaat glucuronosyltransferase) in de lever en de bloedbaan. UGT is een enzym dat de lever helpt bij het afbreken van bilirubine.
Bilirubine is het afvalproduct van hemoglobine in het bloed. Hemoglobine wordt gebruikt om zuurstof in onze bloedbaan te transporteren.
Wanneer Manifesteert het Zich?
Het kan jarenlang onopgemerkt blijven, maar maakt meestal zijn verschijning in de adolescentie met:
- Onregelmatige geelzucht na vasten, slaapgebrek, zware inspanning of tijdens ziekte
- Bepaalde medicijnen kunnen geelzucht veroorzaken, zoals chemotherapie
Andere Symptomen
Onderscheidende resultaten gerelateerd aan het syndroom van Gilbert zijn:
- Geelzucht
- Misselijkheid
- Uitputting
- Instabiliteit
- Darmklachten
- Braken
- Concentratieproblemen
Goed Nieuws
Het goede nieuws voor mensen met het syndroom van Gilbert is dat ze zich niet veel zorgen hoeven te maken - de schade door het syndroom is bijna niet bedreigend. Geen behandeling is nodig en de levensverwachting is normaal.
Onthoud ook dat niet alle mensen met het syndroom tekenen en symptomen vertonen. Hoewel asymptomatisch Gilbert gedurende iemands hele leven zeer uitzonderlijk is, kunnen er zeker perioden zijn waarin een patiënt geen externe tekenen van de ziekte heeft.