Er is een behoorlijk aantal in de bevolking dat sinds hun geboorte door deze aandoening is getroffen. Het syndroom van Gilbert treft ongeveer 2 tot 5 procent van de bevolking in de Verenigde Staten alleen. Om beter te begrijpen wat het is, zijn hier enkele veelgestelde vragen.
1. Wat is het Syndroom van Gilbert?
Het syndroom van Gilbert staat bekend als een van de oorzaken van milde geelzucht. Het is meestal niet gevaarlijk en heeft geen behandeling nodig. Het komt door een verminderde hoeveelheid van een stof in de lever die een afbraakproduct van bloedcellen genaamd bilirubine verwerkt.
2. Waar Komt de Naam Vandaan?
In 1901 beschreef een Franse gastro-enteroloog genaamd Augustin Nicolas Gilbert samen met zijn medewerkers de verschillen in de symptomen van het syndroom en andere leverziekten. Hij verschafte ook aanvullende informatie over hoe het wordt verkregen en de verdere overdracht.
3. Wat is Bilirubine?
Bilirubine wordt voortdurend in ons lichaam gemaakt. Het is het afvalproduct van hemoglobine - een stof die in ieders rode bloedcellen wordt gevonden en verantwoordelijk is voor het transporteren van zuurstof.
Veel rode bloedcellen en hemoglobine breken elke dag af, met als resultaat dat bilirubine constante verwijdering nodig heeft. Het wordt naar de bloedbaan en naar de lever gebracht waar het door levercellen wordt opgenomen.
Een enzym genaamd UGT (uridine difosfaat glucuronosyltransferase) helpt de levercellen de bilirubine af te breken. Mensen met het syndroom hebben een verlaagd niveau van UGT, zodat bilirubine zich kan ophopen in de bloedbaan. Hoge niveaus veroorzaken geelzucht.
4. Wie Krijgt het?
Het syndroom is een zeer veel voorkomende erfelijke aandoening - er is geen manier om het te voorkomen of te behandelen. Ongeveer 1 op de 20 mensen heeft dit syndroom, maar de meesten zullen het niet weten. Het komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen en wordt vaak voor het eerst gediagnosticeerd in de late tienerjaren of vroege twintiger jaren.
5. Wat Zijn de Symptomen?
Meestal geen. De specifieke symptomen zijn helaas niet zo gemakkelijk te herkennen als bij andere ziekten. Het syndroom kan jarenlang bij een persoon aanwezig zijn zonder dat hij het weet.
6. Hoe Verschilt het van Geelzucht?
Geelzucht wordt veroorzaakt door overmatige bilirubinespiegels in het lichaam. Omdat mensen met het syndroom fluctuerende niveaus van UGT hebben, kan de opbouw en manifestatie van geelzucht niet echt worden gebruikt om de ernst van de aandoening te meten.